تعتبر متلازمة داون “اضطراب كروموسومي” يرتبط بشكل أساسي ومباشر بالتخلف العقلي والضعف الوجهي والعضلي في مرحلة الطفولة. هل تعتبر متلازمة داون وراثية؟ الآن هذا ما سنتعرف عليه في مقال اليوم، فلا تفوت هذه المعلومات المهمة.
المحتويات
هل متلازمة داون وراثية؟
في الواقع، معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، أي أنها ليست موروثة من الأم أو الأب. الأمراض الوراثية هي تلك التي تنتقل من الأم أو الأب أو كليهما إلى الجنين عن طريق “الجينات الموجودة في الحمض النووي للخلايا التناسلية”، وليس من الضروري أبداً أن يكون أحد الوالدين مصاباً بمتلازمة داون حتى يكون مصاباً بها. انتقل إلى طفله. بشكل عام، تحدث متلازمة داون نتيجة لحالة تسمى “ثلث الكروموسوم 21”. ويحدث ما يسمى بـ”الشذوذ الكروموسومي” أيضًا كحدث عشوائي أثناء “تكوين الخلايا الإنجابية” لدى الأب أو الأم. عادة ما يحدث الشذوذ الكروموسومي في البويضات، ولكن هناك احتمال أن يحدث في “الخلايا المنوية”.
تشوهات الكروموسومات في متلازمة داون
والآن بعد أن عرفنا إجابة السؤال المهم “هل متلازمة داون وراثية” ينبغي أن نضيف إلى هذه الإجابة بعض المعلومات المهمة عن هذه المتلازمة. تحدث التشوهات الكروموسومية في البداية عند حدوث خطأ في عملية انقسام الخلايا الإنجابية، ونتيجة لهذا الخطأ يتم إنشاء “خلية إنجابية” سواء كانت بويضة أو حيوان منوي، تتميز بعدد غير طبيعي من الكروموسومات، مثل: يحتوي الحيوان المنوي أو البويضة على زوج آخر من الكروموسومات رقم 21 ويرتبط بمتلازمة داون. وعندما تشارك هذه الخلية التناسلية المتضررة من الشذوذ الكروموسومي في “عملية الإخصاب”، فإنها تنقل إلى الطفل كروموسوم إضافي رقم 21 في جميع خلايا الجسم.
هل النقل المتوازن يسبب متلازمة داون؟
قد يحصل الطفل على “ناقل متوازن” من الأب أو الأم، مما قد يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، حيث تنتقل الكروموسومات من الأم أو الأب غير المصاب إلى الطفل ويتلقى أحد الوالدين الكروموسوم رقم 21 مكان آخر على الجنين الخريطة لا تسبب لهم أي مشاكل، ولكن عند نقلها للطفل يمكن أن يتحول النقل المتوازن إلى نقل غير متوازن، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم 21 إضافي لدى الطفل وبالتالي يولد بمتلازمة داون.
ما هي متلازمة داون الفسيفسائية وهل هي وراثية؟
تعتبر “متلازمة داون الفسيفسائية” غير وراثية وتنشأ نتيجة خلل عرضي في خلايا الجسم أثناء انقسامها في المراحل الأولى من تكوين الجنين في الرحم، فيرثها الطفل من أمه وأب جنيني سليم الخريطة، لكن الطفرة تحدث في وجود الجنين، أي بعد عملية الإخصاب. ولا يحدث في جميع الخلايا، بل في بعضها فقط. إذن فالطفل لديه خلايا ذات عدد طبيعي من الكروموسومات وخلايا أخرى بها عدد غير طبيعي من الكروموسومات، وخاصة الكروموسوم رقم 21.
مشاكل متلازمة داون
ومن ثم فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرضون بشكل كبير للإصابة ببعض المشكلات الطبية، ومن أهمها:
- الارتجاع المعدي.
- عسر الهضم.
- قصور الغدة الدرقية.
- مشاكل في السمع.
- مشاكل في الرؤية.
- قد تكون معرضًا لخطر الإصابة بسرطان الخلايا المكونة للدم.
- المشاكل السلوكية.
- نوبات الغضب.
- قلة الاهتمام والتركيز.
- اضطرابات طيف التوحد التي تؤثر على التفاعل والتواصل الاجتماعي.
- – انخفاض تدريجي في القدرة على التفكير مع تقدم العمر.
- زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
- عيوب القلب الخلقية.
- بدانة.
- انقطاع التنفس أثناء النوم.
أنواع متلازمة داون
على الرغم من أن الإجابة على سؤال “هل متلازمة داون وراثية؟” كانت “لا” في معظم الحالات و”نعم” في معظم الحالات الأخرى، إلا أن هذه المتلازمة تصنف كاضطراب وراثي إلى ثلاثة أنواع حسب اختلاف الكروموسومات:
1- التثلث الصبغي 21
- وهذا النوع هو الأكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.
- تحتوي نواة كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
2- متلازمة داون الفسيفسائية
- سبق أن تحدثنا بالتفصيل عن هذا النوع من متلازمة داون وتكون مظاهر هذا النوع من متلازمة داون أقل حدة.
3- نقل الكروموسومات
وفي هذا النوع من متلازمة داون، توجد نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21، ولكنها مرتبطة بـ”كروموسوم آخر”.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
عادة، يتم تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون عن طريق تحليل الكروموسومات الخاصة بهم باستخدام اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي. يتم إجراء نوعين من الاختبارات أثناء الحمل للمساعدة في تحديد مدى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. وهذه الاختبارات هي كما يلي:
1- اختبارات الفحص
- تعتمد اختبارات الفحص على اختبارات الدم.
- بالإضافة إلى صور الموجات فوق الصوتية للجنين، لتحديد كمية السائل الموجود خلف منطقة رقبة الطفل.
- تشير زيادة السوائل خلف منطقة الرقبة إلى احتمالية وجود مشكلة بالجنين.
2- الاختبارات التشخيصية
- يُستخدم هذا النوع من اختبارات متلازمة داون أثناء الحمل إذا كانت هناك نتائج إيجابية في اختبارات الفحص.
- تشمل الاختبارات التشخيصية فحص السائل الأمنيوسي.
- بالإضافة إلى فحص عينة من الخلايا من المشيمة.
وبهذا نختتم مقالنا الذي كان محوره الرئيسي هو الإجابة على السؤال المهم: “هل متلازمة داون وراثية؟”