متلازمة داون هي حالة وتشوه خلقي لا يمكن الوقاية منه لأنه يحدث بسبب زيادة غير طبيعية في أحد الكروموسومات. ويؤدي إلى عواقب جسدية وسلوكية خطيرة حيث يعاني الشخص المصاب من تأخر النمو الجسدي والتخلف العقلي. مما يضطر الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة إلى البقاء تحت الإشراف الطبي طوال حياته، مع العلم أن المشاكل والمضاعفات الطبية المحتملة والمتوقعة تختلف من شخص لآخر. وفي هذا المقال سنتناول هذه المتلازمة بالتفصيل ونشرح علامات متلازمة داون بمساعدة الصور.
المحتويات
تعريف متلازمة داون
تُعرف متلازمة داون بأنها عيب خلقي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا يحدث فيه نسخ غير طبيعي (جزئي أو كامل) للكروموسوم 21. مما يؤدي إلى تشوهات خلقية واضطرابات نفسية تصف وتدل على هذه المتلازمة. ومن الجدير بالذكر أنه من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً والتي تؤثر على قدرة الأطفال على التعلم. وبما أن متلازمة داون تؤدي إلى العديد من المضاعفات المتوقعة، فمن الضروري مراقبة المريض على المدى الطويل.
ورغم أن العلاجات والتدخلات الطبية غير فعالة في متلازمة داون، إلا أن الفهم الجيد لهذه المتلازمة من قبل والدي الطفل المصاب والتدخلات المبكرة على المستوى النفسي والسلوكي يمكن أن يصحح الإعاقة التي تحدث إلى حد ما ويمكن الطفل من العيش بشكل أفضل.
علامات متلازمة داون بالصور
تختلف شدة الأعراض العقلية والجسدية التي يمكن توقعها بسبب متلازمة داون من خفيفة إلى حادة. يمكن أن يعاني بعض الأشخاص المصابين أيضًا من مضاعفات خطيرة مثل قصور القلب. ومن ناحية أخرى، قد لا يعاني البعض من مضاعفات ويتمتعون بصحة جسدية جيدة.
عند الحديث عن علامات متلازمة داون، يوصم المريض بالعديد من السمات والخصائص، سواء كانت عقلية أو جسدية، والتي هي من المظاهر السريرية التي تدل عليه. وفيما يلي سنناقش علامات متلازمة داون بالصور.
أولاً: العلامات الجسدية لمتلازمة داون بالصور
1. شكل الرأس صغير والرقبة قصيرة والوجه مسطح.
2. اللسان بارز .
3. الآذان صغيرة.
4. يتم توجيه العيون قطريًا إلى الأعلى.
5. قصير القامة، والأطراف صغيرة الحجم، واسعة الكفين وطية في الكف، والأصابع قصيرة أيضاً.
6. بقع الفرشاة على القزحية (وهي على شكل نقاط بيضاء).
7. مرونة كبيرة وتوتر عضلي ضعيف.
ثانياً: العلامات المعرفية لمتلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دوان من تأخر النمو مقارنة بأقرانهم، مما يؤدي إلى عدم قدرتهم على المشي أو التحدث. إضافة إلى أنهم يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة تتراوح شدتها بين الخفيفة والمتوسطة. مما يؤدي بالطبع إلى صعوبة التركيز والانتباه
ثالثاً: الخصائص السلوكية لمتلازمة داون بالصور
بالإضافة إلى علامات متلازمة داون في الصور التي أظهرناها أعلاه والتي ركزت على الخصائص والخصائص الجسدية أو الشكلية، نلاحظ أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم خصائص سلوكية وصفية تتمثل في العناد والاندفاع والتحدث مع النفس بصوت عالٍ وصوت مسموع و نوبات الغضب. وعلى الرغم مما سبق، نلاحظ أن الأشخاص المصابين بمتلازمة دوان هم أشخاص اجتماعيون بطبيعتهم وقد يلجأون إلى لغة الجسد للتواصل.
أسباب متلازمة دوان
تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويأتي المصدر الأول للشفع من الأب، والآخر من الأم. هذه الكروموسومات مسؤولة بشكل طبيعي عن حمل الصفات الوراثية المنقولة وراثيا. ونلاحظ أن علامات وأعراض متلازمة دوان تتمثل في حدوث انقسام غير طبيعي على مستوى الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تكاثر كامل أو جزئي لهذا الكروموسوم. وينعكس هذا بالطبع في علامات وخصائص متلازمة دوان التي أردنا الحديث عنها في الفقرات السابقة. وبما أن المتلازمة ناتجة عن تكاثر كامل أو جزئي للكروموسوم 21، فيمكننا التعرف على ثلاثة أشكال وراثية لهذه المتلازمة:
1. التثلث الصبغي 21: ويعني ذلك أن كل خلية في جسم الشخص المصاب بمتلازمة داون تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وهذا بدلاً من النسختين اللتين تحدثان في الحالة الطبيعية. ينتج هذا الاضطراب الوراثي عن الانقسام غير الطبيعي للحيوانات المنوية أو نمو البويضة. هذه الحالة هي الأكثر شيوعًا وتحدث في 95٪ من الحالات.
2. متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا الاضطراب الوراثي الذي يسبب متلازمة داون أيضاً، نلاحظ زيادة عددية كاملة في الكروموسوم 21، وفي بعض الخلايا فقط. يحدث هذا الاضطراب الوراثي نتيجة انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد مرحلة الإخصاب.
3. تبديل الكروموسوم: في هذه الصورة لا يكون هناك زيادة عددية على مستوى الكروموسوم 21 كما في الحالات السابقة، بل نجد أن هناك اتصال غير طبيعي بين جزء من هذا الكروموسوم وكروموسوم آخر. وهذا يتسبب في حمل الكروموسوم لمواد وراثية إضافية، مما يؤدي إلى ظهور علامات متلازمة داون.
أما عن الأسباب التي تؤدي إلى هذه الاضطرابات وبالتالي إلى متلازمة دوان، فلم يثبت بعد أن هناك عوامل بيئية أو سلوكية محددة تؤدي إلى تطور هذه المتلازمة.
علاقة الوراثة بمتلازمة دوان
يؤدي هذا بشكل عام إلى إزالة العامل الوراثي من سبب متلازمة داون، لأنه غالبًا ما يكون بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي في المراحل المبكرة من نمو الجنين. ومع ذلك، فقد وجد أن 3-4% من الأشخاص المصابين بمتلازمة دوان قد ورثوا التغير الصبغي من آبائهم. لاحظ أن الوالدين الذين ينقلون مرض تبديل الكروموسومات هذا لا يعانون من أعراض أو خصائص توحي بمتلازمة دوان، حيث أن الترتيب لديهم على مستوى الكروموسوم 21 لا يحتوي على أي معلومات إضافية أو مادة وراثية، بل هذا التغيير هو محفز وعامل متلازمة داون عند الأطفال.
عوامل الخطر لمتلازمة داون
1. أمراض القلب: 50% من المصابين بمتلازمة دوان يعانون من أمراض القلب الخلقية. من المحتمل أن تكون عيوب القلب هذه مهددة للحياة وتتطلب تدخلًا طبيًا عاجلاً.
2. تشوهات في الجهاز الهضمي: لا تحدث عند نسبة كبيرة من المصابين بهذه المتلازمة لأن البعض فقط يعاني منها. تحدث اختلالات وتشوهات على مستوى المريء والأمعاء والشرج، على الرغم من أن التشوهات يمكن أن تؤثر أيضًا على القصبة الهوائية. بالإضافة إلى ذلك، فهم عرضة لمشاكل الجهاز الهضمي والمضايقات مثل انسداد الأمعاء أو التجشؤ.
3. ضعف الجهاز المناعي: يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دوان أيضًا من أمراض واضطرابات تؤثر على وظيفة الجهاز المناعي. وهذا يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الإنتانية أو أنواع معينة من السرطان.
4. صعوبة التنفس أثناء النوم أحياناً: ويعود ذلك إلى التغيرات التي تحدث على مستوى الأنسجة الرخوة التي يتكون منها الجهاز التنفسي.
5. السمنة.
6. سرطان الدم.
7. الخرف.
8. مشاكل الحبل الشوكي.
9. خلل في الغدد الصماء.
حماية
لا توجد طريقة يمكن أن تمنع أو تقلل من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان هناك طفل مصاب بهذه المتلازمة في الأسرة، فيجب توخي الحذر وطلب نصيحة الطبيب قبل اتخاذ قرار الحمل والإنجاب.