تعتبر متلازمة آبير اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا، حيث يبلغ معدل انتشاره واحدًا لكل 160.000 إلى 200.000 ولادة. وهو ناتج عن اضطراب وراثي يؤدي إلى تشوهات العظام، وخاصة عظام الجمجمة، وتوقيت اندماجها خلال فترة نمو الطفل، حيث أن الالتحام والاندماج المبكر لهذه العظام يؤدي إلى ظهور السمات والخصائص المميزة من هذه المتلازمة. وسنعمل في هذا المقال على تقديم كافة المعلومات حول هذه المتلازمة من حيث الأسباب والأعراض والتشخيص وآفاق العلاج.
المحتويات
تعريف متلازمة ابرت
هو اضطراب وراثي يسبب تشوهات في عظام الوجه والأطراف. ويؤدي ذلك إلى عدد من التغيرات الشكلية في هذه العظام، مثل: ب- الالتحام المبكر للوصلات الليفية (الخيوط الإكليلية) بين عظام الجمجمة، مما يؤدي إلى توقف الرأس عن النمو للأمام والخلف، بحيث يتوسع إلى الجانبين وإلى الأعلى، مما يؤدي إلى تسطيح أعمدة العظام. يجب أن تأخذ الجبهة شكلاً طوليًا. لاحظ أن هذا التشوه العظمي يعد أحد أبرز سمات متلازمة آبرت. ومن الجدير بالذكر أن الانغلاق الذي يحدث يشكل ضغطاً كبيراً على الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو العقلي.
بالإضافة إلى ذلك، نلاحظ أنه بسبب تأخر نمو العظام في منتصف الوجه، يحدث تشوه في شكل الوجه، والذي يتجلى في شكل الوجه الغائر الذي يصف هذه المتلازمة. ويؤدي هذا التشوه في عظام الوجه إلى صعوبة التنفس، خاصة أثناء النوم. في متلازمة آبير نلاحظ أيضًا اندماج الأصابع ومشاكل في الرؤية والسمع وازدحام الأسنان والحنك المشقوق وحب الشباب الشديد.
أسباب متلازمة ابرت
يُعتقد أن متلازمة Apert تسبب طفرة مجهولة المصدر والسبب تحدث في جين FGFR2. من هو على دراية بتطور الهيكل العظمي. وكما سبق أن ذكرنا، فإن سبب الطفرة التي تحدث هنا غير معروف، لكن بعض الدراسات العلمية أدت إلى استنتاج مفاده أن احتمالية ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة تكون أكبر مع أب أكبر سنا.
الأعراض والخصائص
من الطبيعي أن الاندماج المبكر لعظام الجمجمة في متلازمة أبرت، والذي يؤدي إلى تغيرات شكلية في عظام الوجه والرأس، يؤدي أيضًا إلى سلسلة من الأعراض والملامح التي هي كما يلي:
- الرأس طولي والجبهة مرتفعة.
- العيون متباعدة ومنتفخة.
- يأخذ الأنف شكلاً صغيراً.
- يؤدي الضغط الذي يمارس على الدماغ تدريجياً إلى تباطؤ وصعوبات في النمو العقلي.
- تشوه الفك العلوي.
- علامات الحنك المشقوق.
- فرط نشاط الغدة الدرقية، والذي يسبب التعرق الزائد.
- مشاكل في عضلات العين تؤدي إلى مشاكل في الرؤية.
- التهابات والتهابات الأذن المتكررة، والتي يمكن أن تؤدي مضاعفاتها إلى فقدان السمع التام.
- صعوبة في التنفس، خاصة أثناء النوم، بسبب ضيق القصبات الهوائية والأنف.
ارتفاق الأصابع كسمة من سمات متلازمة Apert
يمكن أن ترتبط العديد من المتلازمات بتشوهات عظام الوجه والأطراف، مما يجعل التمايز السريري صعبًا. ومع ذلك، فإن متلازمة آبرت عبارة عن مجموعة من تشوهات الأصابع المختلفة، وغالبًا ما يكون شكل أيدي المصابين بالتشوهات التالية:
- الإبهام قصير وله انحراف شعاعي.
- ارتفاع السبابة والوسطى والبنصر.
- الكتائب قصيرة ومنصهرة
- المساحة الرابعة بين الأصابع مندمجة قليلاً.
علماً بأن التشوه الذي يحدث في الفراغ بين الإبهام والسبابة ليس ثابتاً، ولكن على أساسه يتم تسجيل ثلاثة أنواع مختلفة من التشوهات:
1. في الشكل الأول تأخذ اليد شكل المجرفة. ونلاحظ أن الإبهام منحني بانحراف شعاعي وليس له أي اتصال مع السبابة. بينما ترتبط السبابة بالأصابع الوسطى والصغيرة لتشكل يداً مسطحة. لا يتأثر النمو الطولي للأصابع. وبدمج بسيط في المساحة الرابعة بين الأصابع يمكن أن تكون كاملة أو ناقصة. ومن الجدير بالذكر أن هذا النوع من التشوه هو الأكثر شيوعًا والأقل خطورة.
2. اليد الملعقة، حيث نلاحظ اندماج الإبهام مع السبابة، كما أن الارتفاق العاني قد يكون كاملاً أو جزئياً. تظل الكتائب البعيدة للإبهام منفصلة. تكون راحة اليد مقعرة بسبب التحام ما بين الأصابع على مستوى الكتائب الطرفية. في هذا الشكل من التشوه في متلازمة آبير، غالبًا ما يتم دمج المساحة الرابعة بين الأصابع.
3. اليد على شكل حافر، وجميع الأصابع متصلة بواسطة مسمار. وبهذا الشكل من التشوه لا يمكن التمييز بين أصابع اليد. وهذا التشوه في الأصابع هو الأندر والأخطر.
تشخبص
قد يكون من الصعب على الأطباء معرفة ما إذا كان المولود الجديد مصابًا بمتلازمة آبرت. ولا توجد وسيلة لتأكيد اتهام متلازمة آبرت بتشوهات العظام التي تحدث عند الطفل إلا من خلال استخدام الاختبارات الجينية.
علاج متلازمة ابرت
وبطبيعة الحال، بما أن هذه المتلازمة هي اضطراب وراثي، فلا يوجد علاج لها. وبدلا من ذلك، يصف الأطباء علاجات معينة للطفل لتخفيف بعض الأعراض وتحسين نوعية الحياة إلى حد ما. ومن هذه العلاجات نذكر:
1. الإجراء الجراحي
يقوم الأطباء بإجراء بعض العمليات الجراحية لتقويم وضعية بعض العظام وتصحيح شكلها. تتم هذه العمليات الجراحية على ثلاثة مستويات:
- يقوم الجراح بإجراء عملية جراحية في الأشهر الثمانية الأولى من حياة الطفل. تحفيز فصل عظام الجمجمة المندمجة في الوقت الخطأ لإجراء تصحيح جزئي وإعادة تموضعها.
- نظرًا لأن وجه الطفل المصاب بمتلازمة آبير يتطور بشكل غير صحيح، يتم إجراء عملية جراحية لقطع عظم الفك والخدين.
- تصحيح وضعية العين، حيث يؤدي ذلك إلى تقليل المسافة بين مآخذ العين المتباعدة.
2. الأدوية الموصوفة لمتلازمة آبرت
يقوم الطبيب بمراقبة حالة الطفل المصاب بمتلازمة آبرت ويصف له بعض الأدوية بهدف التخفيف من الأعراض التي تظهر نتيجة التغيرات الشكلية الشاملة التي تحدث. ومن هذه الأدوية نذكر:
- المضادات الحيوية: نظراً لكثرة حدوث التهابات الأذن والجيوب الأنفية لدى مرضى متلازمة آبرت، فإن الطبيب المعالج سوف يصف بعض المضادات الحيوية لتقليل شدة العدوى البكتيرية.
- مواد تشحيم العين (الدموع الاصطناعية): عادة ما يعاني مرضى متلازمة آبرت من جفاف الملتحمة، مما يتطلب استخدام قطرات العين التي تعمل على ترطيب العين ومنع جفافها، والذي يمكن أن يؤدي في الحالات المزمنة إلى التهاب سطح الملتحمة.
3. التدخلات الطبية التي يمكن استخدامها
- تشمل الإجراءات التي يمكن إجراؤها على المرضى الذين يعانون من متلازمة آبرت وانقطاع التنفس أثناء النوم إجراء ثقب القصبة الهوائية أو وضع أنبوب في الرقبة.
- إذا تكررت التهابات الأذن، فقد تحتاج أيضًا إلى وضع أنبوب في أذنك.
- اعتمادًا على درجة التشوه الذي يحدث في الوجه، والذي من الممكن أن يسبب مشاكل في التنفس الكامل والصحيح، من الممكن اللجوء إلى التدخل الجراحي لتصحيح وضعية بعض العظام.
- ومن البروتوكولات المتبعة تركيب جهاز على شكل قناع متصل بأنبوب للمساعدة في عملية التنفس.