متلازمة داون هي اضطراب وراثي ينتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى التثلث الصبغي الجزئي أو الكامل على مستوى الكروموسوم 21. وهو اضطراب وراثي شائع، بالإضافة إلى ظهور العديد من الأمراض، يؤدي أيضًا إلى تأخر النمو الجسدي والعقلي من المضاعفات. ونتناول في هذا المقال طرق اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة.
المحتويات
نظرة عامة على متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يبلغ معدل انتشاره عند الأطفال حديثي الولادة حوالي 1 من كل 1000. وينتج عن انقسام غير طبيعي على مستوى الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية منه. وتنتج عن هذه المادة الوراثية المضافة خصائص جسدية تصف المتلازمة، في شكل تأخر النمو وصعوبة التحدث والمشي. كما يؤدي إلى شكل الوجه الواضح لعظام الجمجمة وشكل الوجه، بالإضافة إلى قصر القامة والأطراف.
بالإضافة إلى الخصائص الجسدية المذكورة أعلاه، يؤدي التثلث الصبغي 21 إلى تخلف عقلي، وتتراوح شدته من خفيف إلى متوسط. ورغم استحالة علاج هذا المرض النفسي، إلا أن معرفة كيفية التعامل مع هؤلاء المرضى وإخضاعهم للمراقبة الطبية العلاجية وتصحيح السلوك ساهم بشكل كبير في جعلهم أكثر قدرة على التصرف والتواصل.
ويلاحظ أيضًا أن اكتشاف متلازمة داون لدى الأطفال بعد الولادة قد يرتبط أيضًا بوجود أمراض خطيرة في القلب واضطرابات الجهاز الهضمي، بالإضافة إلى أمراض أخرى على مستوى الغدد الصماء والجهاز السمعي. حدة. ولهذا السبب، من الضروري الكشف عن هذه المتلازمة لدى الأطفال بعد الولادة، حيث يجب أن يكونوا تحت إشراف ورقابة طبية لتجنب المضاعفات والمخاطر المحتملة.
أسباب متلازمة داون
كما سبق أن ذكرنا فإن متلازمة داون تنتج عن انقسام غير طبيعي للكروموسوم 21. ولكن يلاحظ أن هذا الانقسام يحدث في ثلاثة أشكال:
أولاً: التثلث الصبغي 21
وقد وجد أن 90% من المصابين بمتلازمة دوان يعانون من هذا الشكل من الاضطراب الوراثي ويحدث هذا الشكل نتيجة الانقسام غير الطبيعي للكروموسوم 21 في الحيوانات المنوية أو البويضات أثناء النمو. بعد الإخصاب، تحمل الخلايا الجنينية نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47.
ثانياً: التثلث الصبغي الفسيفسائي 21
وهي من الحالات النادرة التي تتسبب في إصابة الطفل بمتلازمة داون حتى بعد الولادة، ولكنها تختلف عن النوع الأول في أن الانقسام غير الطبيعي على مستوى الكروموسوم 21 هنا يحدث بعد الإخصاب، والنوع الأول من متلازمة داون أيضًا يحدث ذلك لأن الخلايا الجنينية تحمل 47 كروموسومًا بدلًا من كروموسوم واحد. 46 ولكن في بعض الخلايا فقط، وليس في الكل.
ثالثاً: التثلث الصبغي الإزاحي 21
ومثل الحالة الثانية فهي نادرة جدًا وتختلف عن النوعين الأولين في عدم وجود زيادة عددية في الكروموسوم 21، بل اندماج جزئي أو كامل بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر. وعلى عكس ما سبق، فإن عدد الكروموسومات في جميع خلايا الجسم هو 45.
الكشف عن متلازمة داون بعد الولادة
قد يكون من الصعب على المتخصصين في المجال الطبي اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة دون اللجوء إلى الاختبارات الجينية. في المراحل الأولى من الحياة، قد لا تكون الأعراض أو الخصائص الجسدية والعقلية واضحة، كما هو الحال عند الأطفال الأكبر سناً. ولكن على الرغم من صعوبة ظهور الطفل المصاب بمتلازمة داون فإنه يمكن تمييزه بما يلي:
- الجمجمة صغيرة ويصاحبها تسطيح العظام في الأمام والخلف.
- كما نلاحظ تجاعيد في جلد الرقبة.
ومن الجدير بالذكر أن اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة لا يعتمد على بكاء الطفل أم لا، حيث أن الطفل المصاب يبكي ويضحك كغيره من الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتميزون عمومًا بالهدوء والسعادة، كما أنهم اجتماعيون ومتعاونون.
الخصائص الجسدية التي يمكن استخدامها للتعرف على متلازمة داون بعد الولادة
- الوجه مسطح والأنف صغير.
- حجم الرأس صغير نسبياً.
- تميل الجفون والعيون إلى الأعلى.
- الأذنية صغيرة.
- اللسان يتدلى.
- الرقبة قصيرة.
- أطراف وأصابع قصيرة.
- قصر القامة.
- ضعف العضلات
- تحتوي القزحية على بقع بيضاء وصفية تسمى “بقع الفرشاة”.
المظاهر السريرية لمتلازمة داون
1. النمو
يعاني أطفال دوان من قصر القامة والسمنة
2. اضطرابات الجهاز العصبي المركزي
ويمثلها عدد من الأمراض والاضطرابات، منها:
- الخرف المبكر.
- تأخير.
- ضعف العضلات الهيكلية المخططة.
- تحديات في النطق والنطق.
- في بعض الأحيان صعوبات في التنفس واضطرابات في النوم.
- الصرع.
3. العيون
يمكن التعرف على متلازمة داون بعد الولادة بناءً على جميع العوامل المذكورة أعلاه، بالإضافة إلى عدد من الأعراض على مستوى العين والرؤية. على مستوى شق الجفن، نلاحظ أولاً أنه يمتد بشكل مائل إلى الأعلى وأن تتشكل ثنية من الجلد على الجفن العلوي. بالإضافة إلى البقع البيضاء الوصفية، ما يسمى ببقع الفرشاة. كما نلاحظ سلسلة من الاضطرابات البصرية (خطأ في انكسار الضوء ووضع الخيال على الشبكية – الحول – الرأرأة – إعتام عدسة العين).
4. الأنف
ونلاحظ تسطيح جسر الأنف وعدم نمو عظم الأنف بشكل كافي مما يؤدي إلى مضاعفات في جودة التنفس.
5. الفم
نلاحظ عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون سلسلة من الأعراض على المستوى الفموي مثل: ب. أسنان مفقودة أو صغيرة أو بعض التشوهات وتأخر النمو. بالإضافة إلى ذلك، نلاحظ وجود شق في الشفة السفلية والتهابات متكررة. بالإضافة إلى ذلك، يتدلى اللسان إلى الخارج ويحدث إفراز مفرط للعاب وسيلان اللعاب.
6. الأذنين
ونلاحظ أن صوان الأذن صغير وأن الالتهابات شائعة، ومن الممكن أن تتفاقم الحالة إلى حد فقدان السمع.
7. الرقبة
تعاني نسبة قليلة من الأطفال المصابين بمتلازمة دوان من مشاكل في الحبل الشوكي في منطقة الرقبة، والتي تظهر على شكل ضغط بسبب ضعف الاتصال بين الفقرتين الأولى والثانية.
8. القلب
وهي من المضاعفات الخطيرة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دوان وقد تكون سببًا في وفاتهم السريعة في السنوات القليلة الأولى من حياتهم. تشمل أمراض القلب هذه القناة الشريانية السالكة، وهو مرض خلقي في الحاجز البطيني أو الأذيني أو خلل في البطانة الداخلية للقلب.
9. الجهاز الهضمي
عدد من المشاكل والمضاعفات، ليس أقلها انسداد الشرج الخلقي، وتضخم القولون، وانسداد الاثني عشر (جزء من الأمعاء الدقيقة).
10. الجهاز البولي
ولا يخلو الجهاز البولي من المضاعفات أو الأعراض التي يمكن أن تنشأ عن متلازمة داون، حيث يعاني حاملو هذا الاضطراب الوراثي من قصر القضيب وعدم نزول الخصيتين، بالإضافة إلى احتمالية حدوث تشوه في الكلى.
11. الغدد الصماء
مشاكل الغدد الصماء التي تحدث عند مريض متلازمة داون هي قصور الغدة الدرقية، والذي لا يمكن أن يظهر إلا في مرحلة متقدمة من العمر ويتطور في مرحلة الطفولة. بالإضافة إلى ذلك، هناك احتمال أن تعاني المريضة من العقم والسكري.
12. الحصانة
يعتبر الأطفال المصابون بمتلازمة دوان من ضعفي المناعة، مما يجعلهم عرضة للعديد من أنواع العدوى والسرطانات.
13. الجلد
تزيد متلازمة داون من خطر جفاف الجلد والثعلبة.
اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة
يمكن استخدام سلسلة من الاختبارات لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة دوان أثناء الحمل. بعضها عبارة عن مقياس لاحتمالية ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب الخلقي، والبعض الآخر أكثر تشخيصًا وأكثر دقة للكشف عن الحالة.
تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكنها اكتشاف متلازمة داون قبل الولادة ما يلي:
1. جمع عينة من خلايا المشيمة: يستخدم هذا الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويكشف عن وجود اضطراب وراثي وتثلث الصبغي 21 بسبب التشابه الوثيق بين خلايا المشيمة وخلايا الجنين.
2. الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي: غالباً ما يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل ويتم عن طريق إدخال إبرة في الرحم لأخذ عينة من السائل المحيط بالجنين ومن ثم فحصها لوجود عامل وراثي التحقيق في الخلل.